Od tej pory każdy noworodek na Pomorzu będzie poddawany badaniu, które ma wykazać, czy nie jest chory na tzw. deficyt LCHAD, czyli chorobę spowodowaną przez „kaszubski” gen.
Tylko wczesne wykrycie tego zagrożenia pozwala uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym, a często – uratować mu życie. Program badań przesiewowych w kierunku deficytu LCHAD, w którym udział biorą wszystkie szpitale na Pomorzu, ruszył w tym miesiącu. Przez najbliższy rok będzie finansowany przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację „Nutricia”. W kolejnych latach obowiązek ten prawdopodobnie przejmie Ministerstwo Zdrowia.
– Codziennie bibułki z kropelką krwi pobraną od każdego noworodka będą wysyłane do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka – tłumaczy dr med. Alina Bielawska-Sowa, wojewódzki konsultant ds. neonatologii na Pomorzu. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde dziecko chore na tzw. deficyt LCHAD.
Choroba ta rozwija się, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu HADHA, zwanego potocznie kaszubskim. Nie ulega już dziś wątpliwości, że ta mutacja genetyczna szczególnie często występuje na Pomorzu. Udowodniły to pilotażowe badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.
To właśnie „kaszubski gen” zabił w marcu ub. roku półrocznego Dawida z Koloni koło Kartuz. Najpierw nie przyjęła dziecka przychodnia, bo nie było do niej zapisane. Następnie matkę z chorym niemowlęciem odesłano z oddziału ratunkowego szpitala w Kartuzach. Kobieta nie miała skierowania od lekarza. Zanim zdążyła je załatwić dziecko zmarło. Mogła je uratować podana na czas kroplówka ze zwykłą glukozą.
– W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych – wykryty w porę LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety. Pod opieką dr Wierzby jest kilkadziesiąt dzieci – większość z Kaszub i Gdyni . Choć mają deficyt LCHAD, żyją i rozwijają się prawidłowo.
Opracowano na podstawie DB
