LCHAD to rzadka na świecie choroba genetyczna , za którą jest odpowiedzialny gen zarządzający metabolizmem kwasów tłuszczowych w ludzkim organizmie. Mutacja tego genu prowadzi do schorzenia stanowiącego śmiertelne zagrożenie dla dzieci – zwłaszcza noworodków.
Do ujawnienia tego defektu dochodzi w momencie poważnej infekcji połączonej z biegunką czy wymiotami, przy dużym wysiłku fizycznym lub przedłużającym się głodzie. A więc wtedy, gdy obniża się poziom glukozy w organizmie. Wówczas może dojść do sytuacji, w której organizm zmuszony jest czerpać energię z własnych kwasów tłuszczowych. Taki nieprawidłowy metabolizm powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, serca i mięśni, co w rezultacie prowadzi do śmierci organizmu. Ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego Akademii Medycznej w Gdańsku dr med. Jolanta Wierzba, ujawnia, że odkrycie relatywnie częstego występowania wadliwego genu zawdzięczamy dociekliwości prof. Ewy Pronieckiej z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Ona to bowiem zaobserwowała, że z objawami deficytu LCHAD do CZD trafiają głównie dzieci z okolic Kartuz, Żukowa, Kościerzyny i Wejherowa.
Aby zweryfikować zjawisko, badaniom poddane zostały próbki krwi pobranej od tysięcy noworodków z różnych części naszego kraju, a uzyskane wyniki nie pozostawiały wątpliwości – mutacja genu odpowiadającego za deficyt enzymu najczęściej występuje na Kaszubach. Badania te, wsparte wywiadami lekarskimi, wyjaśniły przyczynę tajemniczych, częstych zgonów niemowląt w tym rejonie.
Pozyskanie tak obszernego materiału badawczego, pozwoliło na postawienie interesującej hipotezy. Kaszubi, silnie przywiązani do własnych tradycji i kultury, partnerów życiowych dobierają sobie wewnątrz własnego środowiska. Związki zawierane między osobami spokrewnionymi od pokoleń, nie zasilane „świeżą krwią” osób spoza grupy etnicznej, narażają populację na częstsze występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie.
Jak czytamy w dostępnych źródłach, mutacje tego typu zachodzą wśród społeczności zamkniętych, takich wspólnot jak np. Amisze w Ameryce Płn., czy europejscy Żydzi aszkenazyjscy, u których występują całe zestawy schorzeń genetycznych, np. chorobę Taya – Sachsa, Crohna, czy zespół Blooma. Wadliwy gen u matki – nosicielki, w przypadku, gdy nosicielem takiego genu jest też ojciec powoduje, że dziecko rodzi się chore. Dopiero bowiem obecność mutacji w obu genach, od matki oraz ojca powoduje chorobę. Ryzyko urodzenia się chorego dziecka dla rodziny, w której oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu wynosi 25proc.
Z rozpoznanym w porę schorzeniem, przy zachowaniu odpowiedniej, pełnokalorycznej diety i regularnym zaspakajaniu łaknienia u dziecka, zagrożenia życia daje się w części przypadków uniknąć. Wiele zależy od właściwej diagnozy i szybkości udzielenia pomocy, ponieważ opóźniona diagnoza, jest przyczyną śmierci, co drugiego chorego noworodka.
W roku 2008 zrealizowano program zatwierdzony i finansowany przez Komitet Badań Naukowych. Zgodnie z jego założeniami, w szpitalach Trójmiasta oraz Kartuz, Bytowa, Kościerzyny, Pucka i Wejherowa, za zgodą rodziców, w piątej dobie życia dziecku pobierana była krew. Badanie nie wymagało dodatkowego obciążania dziecka, bowiem robiono to przy okazji rutynowego pobierania krwi na badania przesiewowe noworodków.
W przypadku stwierdzenia deficytu enzymu LCHAD, dziecko kierowano pod opiekę specjalistów, a jego rodziców, rodzeństwo i członków najbliższej rodziny takimi badaniami obejmowano. W tej szczególnej sytuacji, wskazanym stało się rozpowszechnienie wiedzy o potencjalnym zagrożeniu chorobą. Z myślą o zapobieżeniu wielu rodzinnym tragediom, w szpitalach kaszubskiej części województwa rozkolportowano szereg materiałów informacyjnych.
Ideałem, byłaby kontynuacja programu i systematyczne badanie noworodków pod kątem obecności tego groźnego genu, a przyszłym matkom, u których stwierdzono istnienie wadliwego genu, zagwarantowano możliwość skorzystania z diagnostyki prenatalnej.
Opracowanie na podstawie artykułu w wiadomości24.pl: Groźny gen kaszubski
wielokrotnie slyszalem o klatwie w rodzinie, dzisiaj wiem co to za „klatwa”
W 2008 roku żyło 37 Kaszubów z tą chorobą genetyczną. W Polsce w okresie od stycznia 2008 do początku 2009 roku prowadzono program populacyjnych badań przesiewowych w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie, których celem było oszacowanie częstości choroby i jej wcześniejsze rozpoznawanie. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków. Badania te udowodniły, że mutacja tego genu zdarza się na Kaszubach o wiele częściej, a najczęściej w trójkącie Żukowo-Kartuzy-Kościerzyna. W szpitalu w Kartuzach urodziło się w tym czasie 22 dzieci, w Kościerzynie – 6, a w Pucku 8 dzieci z tą chorobą Zagrożone są też dzieci, których przodkowie pochodzą z Finlandii. Czy jest to gen kaszubski. Teoretycznie co czwarte dziecko rodziców nosicieli genu jest zagrożone tą chorobą genetyczną. Marian