Od kilku dni każdy noworodek na Kaszubach jest  poddawany badaniu, które ma wykazać, czy jest chory na tzw. deficyt LCHAD, czyli chorobę spowodowaną przez „kaszubski” gen. Próbki krwi pobrane na porodówkach są codziennie wysyłane do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka.

Ruszył program badań przesiewowych w kierunku deficytu LCHAD, w którym biorą udział wszystkie szpitale w województwie pomorskim. Przez najbliższy rok będzie on finansowany przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację „Nutricia”. W kolejnych latach obowiązek ten ma przejąć Ministerstwo Zdrowia. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde dziecko chore na deficyt LCHAD.

Choroba ta rozwija się, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu HADHA, zwanego potocznie „kaszubskim”. Ta mutacja genetyczna szczególnie często występuje na Pomorzu. Udowodniły to pilotażowe badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono w 2008 roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano prawie 2,5 tys. noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety (np. w porę podając glukozę). Genetycy twierdzą, że wczesne wykrycie tego zagrożenia pozwala uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym, a często – uratować mu życie. Wiele dzieci na Kaszubach, które mają deficyt LCHAD, żyje i rozwija się prawidłowo. Na tę chorobę genetyczną cierpią także inne grupy etniczne, m.in. amerykańscy Amisze.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.